上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院 吳丹丹
1.血友病的類型、機(jī)制、遺傳方式及子代風(fēng)險(xiǎn)
血友病是一種遺傳性出血性疾病，主要分為兩種類型：血友病A和血友病B。血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起的，而血友病B則是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起的。這兩種凝血因子都是在血液凝固過程中起重要作用的蛋白質(zhì)，缺乏這些因子會導(dǎo)致血液無法正常凝固，從而引發(fā)出血不止的問題。
遺傳方式
血友病通常為X連鎖隱性遺傳。這意味著該疾病的基因位于X染色體上。男性（XY）只有一條X染色體，如果攜帶該基因，則會表現(xiàn)出血友病的癥狀。女性（XX）有兩條X染色體，如果僅有一條染色體攜帶該基因，則通常為攜帶者，不表現(xiàn)癥狀，但有可能將基因傳給子代。
子代風(fēng)險(xiǎn)
如果母親是攜帶者，父親正常，則每個兒子有50%的幾率患病，每個女兒有50%的幾率成為攜帶者。如果父親患病，母親正常，則所有兒子均正常，所有女兒均為攜帶者。
2.遺傳學(xué)檢測及生育方式選擇
遺傳學(xué)檢測
攜帶者或先證者檢測：外周血全外顯子組測序（WES）是有效的檢測方法之一。對于一些特殊類型的突變，可能需要結(jié)合其他檢測方法，如基因組測序或特定的基因檢測技術(shù)，以獲得更全面的診斷結(jié)果。
產(chǎn)前診斷：可以通過羊膜穿刺或絨毛取樣檢測胎兒是否攜帶致病基因。
生育方式選擇及利弊
自然懷孕：程序簡單，自然發(fā)生。但風(fēng)險(xiǎn)較高，如果母親是攜帶者，子代可能患病。
體外受精（IVF）結(jié)合胚胎植入前基因檢測（PGD）：優(yōu)點(diǎn)是可選擇不含致病基因的胚胎植入，降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。但缺點(diǎn)是試管過程時(shí)間長、成本高，并且IVF成功率受多種因素影響，尤其是年齡，高齡的人往往需要多次嘗試。
3.備孕前做好咨詢
在備孕前，血友病家庭應(yīng)該進(jìn)行充分的咨詢。通過專業(yè)的生殖遺傳門診咨詢，可以有效應(yīng)對生育和養(yǎng)育過程中的各種挑戰(zhàn)，確保子代的健康和福祉。
英國皇室與血友病
我們可以通過血友病與英國皇室的故事了解其如何通過家族代代相傳。血友病進(jìn)入英國皇室的起點(diǎn)是維多利亞女王（1819~1901）。她是血友病攜帶者，可能是因?yàn)樗哪赣H在懷她時(shí)產(chǎn)生了基因突變，維多利亞女王將這個基因傳給了她的后代。
愛麗絲公主（維多利亞的女兒），她是血友病攜帶者，她的兒子，黑森-達(dá)姆施塔特大公弗雷德里克，因血友病在幼年時(shí)去世。貝婭特麗絲公主（維多利亞的女兒），她也是血友病攜帶者，她的兩個兒子，利奧波德和莫里斯，都是血友病患者。利奧波德王子（維多利亞的兒子），他是血友病患者，因輕微的傷口導(dǎo)致出血而去世。
血友病基因還通過維多利亞女王的女兒們傳播到了其他歐洲皇室。例如，愛麗絲公主的女兒阿莉克絲嫁給了俄國沙皇尼古拉二世，她們的兒子阿列克謝是血友病患者。維多利亞女王的孫女，維多利亞·尤金妮亞嫁給了西班牙國王阿方索十三世，他們的兩個兒子也患有血友病。
血友病在這些皇室中的傳播不僅導(dǎo)致了個人的健康問題，還在歷史上產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。例如，俄國沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝的病情引發(fā)了家庭的絕望和焦慮，影響了俄國政治局勢，也間接促成了拉斯普丁在宮廷中的崛起。
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