上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院輔助生殖科副主任醫(yī)師 吳丹丹
色盲
1. 色盲癥的類型、機(jī)制、遺傳方式及子代風(fēng)險(xiǎn)
色盲癥（Color blindness）是一種視覺感知障礙，主要表現(xiàn)為對某些顏色的識別困難。根據(jù)不同的癥狀和病因，色盲可以分為幾種類型：紅綠色盲：最常見，不能正確分辨紅色和綠色；藍(lán)黃色盲：較少見，不能正確分辨藍(lán)色和黃色；全色盲：極為罕見，無法分辨任何顏色，只能看到灰度。
色盲主要是由于視網(wǎng)膜中的視錐細(xì)胞功能異?；蛉笔В曞F細(xì)胞中存在的光敏感色素缺陷導(dǎo)致色覺異常。
遺傳方式：色盲癥通常是遺傳性的，主要通過X染色體隱性遺傳。男性只有一個(gè)X染色體，所以只需一個(gè)色盲基因就會表現(xiàn)出色盲；女性有兩個(gè)X染色體，需兩個(gè)色盲基因才會表現(xiàn)出色盲，因此女性色盲的幾率較低。
子代風(fēng)險(xiǎn)：如果母親是攜帶者，父親正常，每個(gè)兒子有50%的幾率患病，每個(gè)女兒有50%的幾率成為攜帶者。如果父親患病，母親正常，所有兒子正常，但女兒全為攜帶者。如果父親患病，母親為攜帶者，每個(gè)兒子有50%的幾率患病，每個(gè)女兒有50%的幾率患病，50%的幾率成為攜帶者。
2. 遺傳學(xué)檢測及生育方式選擇
遺傳學(xué)檢測：
攜帶者檢測：夫妻雙方可以通過基因檢測確定是否為攜帶者。
產(chǎn)前診斷：通過絨毛取樣或羊膜穿刺可以檢測胎兒是否攜帶色盲基因。
生育方式選擇：
自然懷孕：父母若有一方為攜帶者或患病，有一定風(fēng)險(xiǎn)生育色盲子代。
體外受精（IVF）結(jié)合胚胎植入前基因診斷（PGD）：篩選不含色盲基因的胚胎植入，減少子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
不同生育方式的利弊：
自然懷孕：優(yōu)點(diǎn)：程序簡單，自然發(fā)生；缺點(diǎn)：若父母為攜帶者或患病，子代有一定風(fēng)險(xiǎn)患病或成為攜帶者。
體外受精（IVF）結(jié)合胚胎植入前基因診斷（PGD）：優(yōu)點(diǎn)：可以篩選不含致病基因的胚胎，降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)；缺點(diǎn)：程序復(fù)雜、成本高，IVF成功率受多種因素影響。
3. 懷上帶有該疾病致病基因的孩子，孕期和產(chǎn)后分別要注意什么？
孕期注意事項(xiàng)：定期監(jiān)測：定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況；專業(yè)咨詢：與遺傳咨詢師和眼科醫(yī)生保持聯(lián)系，制定詳細(xì)的產(chǎn)前護(hù)理計(jì)劃；心理支持：提供心理咨詢，幫助準(zhǔn)父母應(yīng)對心理壓力和情感困擾。
產(chǎn)后注意事項(xiàng)：醫(yī)學(xué)管理：與眼科醫(yī)生合作，進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查，確認(rèn)色盲類型和程度；生活適應(yīng)：為孩子提供適應(yīng)色盲的生活方式指導(dǎo)，例如通過顏色標(biāo)記系統(tǒng)、電子設(shè)備和輔助工具來幫助其適應(yīng)色覺障礙；心理支持：為家庭提供心理支持和咨詢，幫助他們應(yīng)對照顧患兒的挑戰(zhàn)；教育支持：在學(xué)校和日常生活中，幫助孩子適應(yīng)色盲的挑戰(zhàn)，例如使用顏色友好的學(xué)習(xí)材料和工具。
通過全面了解色盲癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、檢測手段和生育選擇，家庭可以在生育和養(yǎng)育過程中做出明智決策，并為患病子代提供最佳的生活和學(xué)習(xí)支持。
京公網(wǎng)安備 11010502041107號, 'newWindow', 'width=800, height=400');void(0)){kind=link}